자폐 스펙트럼 장애의 초기 진단 변화: 후향적 연구

[연구 소개]

1. 제목 (Title)

Early Diagnostic Changes in Autism Spectrum Disorder: A Retrospective Study

이 연구는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 초기 진단 변화를 후향적으로 분석한 연구임을 명확히 나타냅니다.

2. 저자 (Authors)

Jung Sook Yeom, Young-Soo Kim, Ji Sook Park, Eun Sil Park, Ji-Hyun Seo, Jae-Young Lim, Hyang-Ok Woo

각 저자의 소속 기관은 다음과 같습니다:

Department of Pediatrics, Gyeongsang National University Hospital, Jinju, Korea
Institute of Health Science, Gyeongsang National University School of Medicine, Jinju, Korea
Department of Neurology, Gyeongsang National University Hospital, Jinju, Korea

3. 초록 (Abstract)

연구의 목적, 방법, 결과, 결론을 요약합니다.

목적: 한국 아동 자폐 평가 척도(K-CARS)를 이용한 반복 평가를 통해 ASD의 진단 변화와 관련 발달 특성을 조사합니다.
방법: 2021년 5월부터 2024년 12월까지 경상대학교병원에서 반복 K-CARS 평가를 받은 아동들의 의무 기록을 후향적으로 검토했습니다. 초기(T1) 및 추적 관찰(T2) 평가 시 진단 상태에 따라 지속적 ASD, 신생 ASD, 소실성 ASD 그룹으로 분류했습니다. 사회 지수(SQ), 시각-운동 통합(VMI), 언어 지수를 사용하여 발달 프로파일을 평가했습니다.
결과: 총 43명의 아동(남아 32명, 중앙 연령 T1 2.9세, T2 4.3세)이 포함되었습니다. 초기 평가에서 22명이 ASD 진단 기준을 충족했으며, 이 중 68%가 추적 관찰 시에도 진단을 유지했습니다. 전체 코호트에서 15%(35%)는 지속적 ASD, 21명(49%)은 신생 ASD, 7명(16%)은 소실성 ASD로 분류되었습니다. 소실성 그룹은 초기 VMI가 더 높았고 추적 관찰 시 더 나은 결과를 보였습니다. 신생 그룹은 지속성 그룹보다 초기 SQ와 VMI가 높았으나 시간이 지남에 따라 이러한 차이는 사라졌습니다. 높은 초기 VMI는 소실성 상태와, 높은 초기 SQ는 신생 ASD와 관련이 있었습니다(각각 표준편차 증가당 승산비 3.14 및 2.59, P=0.06 및 P=0.07).
결론: 초기 ASD 진단은 일반적으로 안정적이었으나 변동성이 있었으며, 반복 평가의 중요성을 지지합니다. 초기 VMI와 SQ는 향후 진단 변화와 관련이 있을 수 있습니다.

4. 서론 (Introduction)

ASD의 정의, 유병률 증가 추세, 조기 식별 및 개입의 중요성을 설명합니다.

ASD가 평생 지속되는 질환으로 여겨졌으나, 일부 아동은 진단 기준을 더 이상 충족하지 않거나(소실성 ASD), 초기에는 증상이 경미했으나 나중에 명확한 ASD 특징을 보이는(후기 진단 ASD) 등 다양한 발달 궤적을 보인다는 점을 언급합니다.

이러한 다양한 궤적은 특히 경계선 또는 비정형적인 표현을 보이는 어린 아동에게 반복적인 평가의 중요성을 강조합니다.

진단 변화와 관련된 요인으로 초기 증상 심각도, 언어 및 인지 능력, 사회적 반응성, 조기 개입 접근성 등을 들며, 높은 초기 언어 기술과 인지 기능이 더 나은 예후를 예측하는 경향이 있음을 설명합니다.

기존 연구의 대부분이 한국 외부에서 이루어졌으며, 진단 관행, 조기 아동 서비스 구조, 문화적 맥락의 차이가 한국 임상 실무에 직접 적용되는 데 한계가 있을 수 있음을 지적합니다.

한국에서 ASD 평가에 널리 사용되는 도구인 K-CARS(한국 아동 자폐 평가 척도)를 소개하고, ADOS 및 ADI-R과 같은 표준 도구보다 임상 실무에서 더 자주 사용되는 이유(발달 적합성, 효율성, ADOS와의 좋은 진단 일치도)를 설명합니다.

그러나 K-CARS를 이용한 종단 연구가 제한적이어서, 진단 상태가 시간에 따라 어떻게 변화하는지, 그리고 어떤 발달 특성이 이러한 변화를 예측하는지에 대한 증거 격차가 있음을 지적합니다.

본 연구는 3차 의료 센터에서 K-CARS를 이용한 평가를 받은 아동들의 진단 궤적을 조사하고, 진단 변화의 예측 인자를 식별하기 위해 발달 특징을 분석하는 것을 목표로 합니다.

5. 연구 대상 및 방법 (Materials and Methods)

1. 연구 대상 (Participants):

2021년 5월부터 2024년 12월까지 경상대학교병원 소아청소년과에 의뢰된 아동들을 대상으로 후향적 차트 검토를 수행했습니다.
연구 대상자는 연구 기간 동안 최소 두 번의 K-CARS 또는 K-CARS2-ST 평가를 받았고, 최소 한 번 이상 ASD 진단 기준 점수를 받은 아동입니다.
모든 참가자는 언어, 시각-운동 통합(VMI), 사회 성숙도 영역에 대한 발달 평가를 완료했습니다.
평가가 불완전하거나, 추적 관찰이 불충분하거나, 신경퇴행성 또는 대사 장애가 확인된 아동은 제외되었습니다.
인구 통계 및 임상 정보(평가 시점 T1 및 T2 연령, 평가 간 간격, 성별, 받은 중재 유형)는 후향적 차트 검토를 통해 수집되었습니다.
본 연구는 경상대학교병원 기관윤리심의위원회(IRB No. GNUH-2025-08-021)의 승인을 받았으며, 후향적 연구 설계로 인해 환자 동의 요건은 면제되었습니다.

2. 진단 그룹 분류 (Diagnostic group classification):

초기 평가를 T1, 가장 최근의 추적 관찰 평가를 T2로 정의했습니다. 두 번 이상 평가를 받은 경우 가장 최근 평가를 T2로 지정했습니다.
연구 기간 동안 기관은 K-CARS에서 K-CARS2-ST로 전환했습니다. 각 시점의 ASD 진단은 해당 기준(K-CARS ≥28, K-CARS2-ST ≥30)을 사용하여 결정되었습니다.
T1 및 T2의 진단 상태에 따라 참가자는 세 그룹으로 분류되었습니다:

지속적 ASD (Persistent ASD): T1과 T2 모두에서 ASD 진단 기준을 충족한 아동.
신생 ASD (Emerging ASD): T1에서는 기준을 충족하지 않았으나 T2에서 충족한 아동.
소실성 ASD (Desisting ASD): T1에서는 기준을 충족했으나 T2에서는 충족하지 않은 아동.

6. 결과 (Results)

총 43명의 아동(32명 남아, 중앙 연령 T1 2.9세, T2 4.3세)이 포함되었습니다.

초기 평가(T1)에서 22명이 ASD 진단 기준을 충족했으며, 이 중 15명(68%)이 추적 관찰(T2) 시점에도 진단을 유지했습니다.

전체 코호트에서 15%(35%)는 지속적 ASD, 21명(49%)은 신생 ASD, 7명(16%)은 소실성 ASD로 분류되었습니다.

소실성 그룹은 초기 VMI가 더 높았고 추적 관찰 시 더 나은 결과를 보였습니다.

신생 그룹은 지속성 그룹보다 초기 SQ와 VMI가 높았으나, 이러한 차이는 시간이 지남에 따라 사라졌습니다.

높은 초기 VMI는 소실성 상태와 관련이 있었고, 높은 초기 SQ는 신생 ASD와 관련이 있었습니다 (각각 표준편차 증가당 승산비 3.14 및 2.59, P=0.06 및 P=0.07).

7. 고찰 (Discussion)

본 연구는 한국 아동을 대상으로 K-CARS를 이용한 반복 평가를 통해 ASD 진단 궤적을 탐색했습니다.

초기 ASD 진단은 일반적으로 안정적이었으나, 일부 아동에서는 진단 변화가 관찰되어 반복 평가의 중요성을 시사합니다.

소실성 ASD 그룹에서 높은 초기 VMI와 신생 ASD 그룹에서 높은 초기 SQ는 이러한 진단 변화를 예측할 수 있는 잠재적 지표임을 보여줍니다.

이는 기존 연구에서 보고된 언어 및 인지 능력과 같은 발달적 요인이 ASD 진단 변화와 관련이 있다는 결과와 일맥상통합니다.

특히, VMI와 SQ와 같은 특정 발달 영역이 진단 궤적에 미치는 영향은 한국 아동의 특성을 반영할 수 있으며, 향후 연구에서 더 깊이 탐구될 필요가 있습니다.

8. 결론 (Conclusion)

초기 ASD 진단은 대체로 안정적이지만, 일부 아동에서는 진단 변화가 나타날 수 있습니다.

초기 시점의 시각-운동 통합(VMI) 및 사회 지수(SQ)는 향후 진단 변화와 관련이 있을 수 있습니다.

9. 시사점 (Implications)

임상적 시사점:

ASD 진단은 고정된 것이 아니라 시간에 따라 변할 수 있으므로, 특히 어린 아동의 경우 반복적인 평가가 중요합니다.
초기 VMI 및 SQ와 같은 발달 지표는 진단 변화의 가능성을 예측하는 데 도움이 될 수 있으며, 이를 통해 개별화된 치료 및 지원 계획을 수립하는 데 활용될 수 있습니다.
소실성 ASD 또는 신생 ASD의 가능성을 조기에 파악함으로써, 아동의 발달 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 적절한 시기에 개입을 제공할 수 있습니다.

연구적 시사점:

한국 아동을 대상으로 K-CARS를 이용한 종단 연구는 ASD의 발달 궤적에 대한 이해를 넓히는 데 기여합니다.
VMI 및 SQ와 같은 특정 발달 영역이 진단 변화에 미치는 영향을 더 깊이 연구할 필요가 있습니다.
향후 연구에서는 더 큰 표본 크기와 다양한 임상 환경에서의 데이터를 포함하여 연구 결과를 일반화하고, 진단 변화를 예측하는 보다 강력한 모델을 개발해야 합니다.

결론:

이 연구의 핵심 결론은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 초기 진단이 대체로 안정적인 경향을 보이지만, 모든 아동에게 해당되는 것은 아니며 일부에서는 시간이 지남에 따라 진단이 변할 수 있다는 것입니다. 특히, 초기 평가 시점에서의 시각-운동 통합(VMI) 능력과 사회 지수(SQ)가 이러한 진단 변화의 가능성과 관련이 있을 수 있음을 발견했습니다. 즉, 초기 VMI 능력이 높은 아동은 나중에 ASD 진단에서 벗어날 가능성(소실성 ASD)이 있고, 초기 SQ 능력이 높은 아동은 나중에 ASD 진단을 받을 가능성(신생 ASD)이 있다는 것입니다. 이러한 결과는 ASD가 단일한 경로를 따르는 것이 아니라, 다양한 발달 궤적을 가질 수 있음을 시사합니다.

[생각해야할 점]

진단의 변화가 발생하는 이유에 대해서는 어떻게 이야기 하고 있는가?

다양한 발달 궤적 (Heterogeneous Developmental Trajectories): ASD는 모든 아동에게 동일한 방식으로 나타나는 것이 아니라, 각기 다른 발달 경로를 보입니다. 일부 아동은 시간이 지나면서 ASD 진단 기준을 더 이상 충족하지 않게 되는데, 이를 '소실성 ASD(desisting ASD)' 또는 '자폐 진단 상실(loss of autism diagnosis, LAD)'이라고 합니다. 반대로, 초기에는 증상이 경미하거나 진단 기준에 미치지 못했지만, 나중에 명확한 ASD 특징을 보이는 경우도 있는데, 이를 '후기 진단 ASD(late-diagnosed ASD)'라고 합니다. 이러한 다양한 발달 궤적은 진단 변화의 근본적인 원인이 됩니다 .

초기 증상의 경미함 또는 비정형적 표현: 특히 어린 아동의 경우, ASD의 증상이 경계선에 있거나 비정형적으로 나타날 수 있습니다. 이러한 경우 초기 평가에서는 진단 기준을 충족하지 못할 수 있으나, 시간이 지남에 따라 증상이 명확해지면서 ASD로 진단될 수 있습니다 (신생 ASD) .

발달적 요인의 영향:

시각-운동 통합(VMI) 능력: 연구 결과, 초기 VMI 능력이 높은 아동은 나중에 ASD 진단에서 벗어날 가능성(소실성 ASD)이 있는 것으로 나타났습니다. 이는 VMI 능력이 신경 발달의 무결성을 반영하는 지표일 수 있으며, 발달적 회복력을 나타낼 수 있음을 시사합니다 .

사회 지수(SQ) 능력: 초기 SQ 능력이 높은 아동은 나중에 ASD 진단을 받을 가능성(신생 ASD)이 있는 것으로 나타났습니다. 연구진은 높은 초기 SQ가 ASD 증상의 심각성을 가리거나 인식을 지연시켜 진단이 늦어지는 데 기여했을 수 있다고 설명합니다 . 즉, 사회적 기능이 비교적 잘 유지되는 것이 오히려 ASD의 미묘한 특징을 가려 진단이 늦어지는 요인이 될 수 있다는 것입니다.

언어 및 인지 능력: 일반적으로 높은 초기 언어 기술과 인지 기능은 더 나은 예후를 예측하는 경향이 있습니다 . 이러한 요인들이 진단 변화에 영향을 미칠 수 있습니다.

평가 도구의 한계 및 임상적 판단의 중요성: 본 연구에서 사용된 K-CARS는 임상 현장에서 유용하지만, ADOS나 ADI-R과 같은 도구와 비교했을 때 민감도가 상대적으로 낮을 수 있습니다 . 따라서 K-CARS만으로는 ASD 스펙트럼을 완전히 포착하지 못할 수 있으며, 임상적 판단과 반복적인 평가가 중요함을 시사합니다. 특히 초기 평가에서 경계선에 있는 아동의 경우, 진단이 불안정할 수 있습니다 .

진단 기준의 변화: 연구 기간 동안 K-CARS에서 K-CARS2-ST로 평가 도구가 변경되었으며, 각 도구에 맞는 진단 기준 점수가 적용되었습니다 . 이러한 평가 도구의 전환이 진단 분류에 영향을 미쳤을 가능성도 배제할 수 없습니다 .

소실성 ASD 아동은 ASD에서 벗어난것으로 생각해야 하나?

연구의 맥락에서 소실성 ASD 아동은 초기 평가 시점(T1)에는 ASD 진단 기준을 충족했으나, 추적 관찰 시점(T2)에는 더 이상 충족하지 않게 된 아동들로 간주해야 합니다. 이는 연구에서 명확하게 정의하고 있습니다.

하지만 이 결과를 해석할 때 몇 가지 중요한 점을 고려해야 합니다.

'벗어났다'는 것의 의미:

진단 기준 미충족: 가장 직접적인 의미는 CARS 검사 점수나 임상적 평가 결과, DSM-5와 같은 진단 기준에서 요구하는 ASD의 핵심 증상(사회적 의사소통의 어려움, 제한적이고 반복적인 행동 패턴)이 더 이상 충족되지 않는다는 것입니다.

증상의 완화 또는 경미화: 연구진은 소실성 ASD 그룹이 더 나은 발달 결과를 보였지만, 이것이 근본적인 발달 궤적의 변화라기보다는 **ASD 특징의 완화(attenuation of autistic features)**일 수 있다고 논의합니다 . 즉, 증상이 완전히 사라졌다기보다는 경미해지거나, 다른 발달 영역의 향상으로 인해 상대적으로 덜 두드러지게 나타날 수 있습니다.

진단 지연 또는 경미한 표현형: 일부 연구에서는 이러한 '소실성 ASD'가 실제로는 경미한 ASD 표현형(milder ASD phenotypes)을 나타내거나, 초기 진단이 다소 과잉 진단(over-diagnosis)되었을 가능성도 제기합니다 .

연구의 한계점:

짧은 추적 관찰 기간: 연구진은 추적 관찰 기간이 상대적으로 짧기 때문에, 이러한 진단 변화가 지속적인 증상 감소인지 일시적인 진단 변동인지 명확하지 않다고 지적합니다 . 즉, 시간이 더 지나면 다시 ASD 특징이 나타날 가능성도 배제할 수 없습니다.

CARS 검사의 한계: CARS 검사 자체의 민감도나 특이도에 대한 한계도 언급됩니다 . 따라서 CARS 점수만으로 진단이 벗어났다고 판단하는 것이 항상 완벽하지 않을 수 있습니다.

결론적으로, 연구진의 정의에 따르면 소실성 ASD 아동은 T2 시점에서 ASD 진단 기준을 충족하지 않는 것으로 분류됩니다. 하지만 이를 '완전히 ASD에서 벗어났다'고 단정하기보다는, 증상이 완화되었거나 경미해져 진단 기준을 더 이상 충족하지 않게 된 경우로 이해하는 것이 더 정확합니다. 이러한 아동들에 대해서도 장기적인 모니터링이 필요하다는 점을 연구진은 강조하고 있습니다 .

이 연구 논문을 보면서 생각이 든 것은 CARS 검사는 민감도가 높고 사용하기 편리한 도구로 선별검사로 많이 시행되고 있지만, 실제 임상 현장에서 CARS 검사 점수가 기준에 부합하지 않아 자폐가 아니라는 소견을 들은 대상자들이 추후에 ASD로 진단받은 사례를 많이 보았다는 점입니다. 부모들은 진단 기준에 부합하지 않는 변화에 대한 기대가 클 수도 있지만, 전체의 7%의 수준이고, 반대로 진단 기준에 부합하지 않았던 대상자가 추가로 진단된 경우가 49%로 21명이었습니다. 한두 시기 CARS 검사에서 ASD의 진단 기준에 부합하지 않았다고 안전하다고 할 수 없으며, 또한 ASD가 아니라고 해서 다른 발달적 문제가 없다고 볼 수는 없다는 겁니다.
개인 관점에서는 이 연구 결과가 아동들의 다양한 발달적 궤도를 이해하는 것의 중요성을 알려준 것이라고 생각됩니다.

자폐스펙트럼장애에 관심을 갖고 연구하신 연구자들에게 감사드립니다.

[문헌 정보]

Yeom, J.S., Kim, Y., Park, J.S., Park, E.S., Seo, J.H., Lim, J., & Woo, H. (2026). Early Diagnostic Changes in Autism Spectrum Disorder: A Retrospective Study. Annals of Child Neurology.